Οικογενειακό Ιστορικό Καρκίνου Μαστού ή Ωοθηκών
Η βαρύτητα του οικογενειακού ιστορικού μπορεί να καθορίσει την συχνότητα και το είδος του προληπτικού ελέγχου.
Η εκτίμηση του κινδύνου από το ιστορικό είναι μέρος της πρώτης επίσκεψης στο Ιατρείο Φροντίδας Μαστού. Πριν την πρώτη επίσκεψη θα ήταν καλό να γνωρίζετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για το ιστορικό της οικογένειάς σας σε σχέση με παθήσεις μαστού και ωοθηκών. Θα κάνετε εκτενή συζήτηση με τον χειρουργό μαστολόγο και θα μάθετε αν και κατά πόσο έχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου και ποια συχνότητα πρόληψης θα ήταν καλό να ακολουθήσετε.
Χρειάζεται Γονιδιακή Ανάλυση;
Σε περιπτώσεις πολύ βεβαρυμένου οικογενειακού ιστορικού, ενδείκνυται γονιδιακή ανάλυση ογκογονιδίων όπως τα BRCA1, BRCA2, PTEN, ATM και RAD51C.
Και αν το αποτέλεσμα είναι θετικό;
Ένα θετικό αποτέλεσμα στον γονιδιακό έλεγχο είναι μία πληροφορία που θα πρέπει να διαχειριστείτε με την υποστήριξη και καθοδήγηση του Χειρουργού Μαστού, Ψυχολόγου Υγειας και του περιβάλλοντός σας.
Αν δεν βρεθεί γονιδιακή μετάλλαξη;
Από την άλλη, αν ο γονιδιακός έλεγχος που δεν αναδείξει μετάλλαξη κάποιου γνωστού ογκογονιδίου, μία γυναίκα που θεωρήθηκε υψηλού κινδύνου από το οικογενειακό ιστορικό, θα συνεχίζει να αντιμετωπίζεται ως υψηλού κινδύνου και το Πρόγραμμα Προληπτικής Εξέτασης Μαστού διαμορφώνεται αναλόγως.
Διαβάστε το σχετικό άρθρο του Ιωάννη Χαβελέ για περισσότερες πληροφορίες
“Στην καθημερινή κλινική πράξη ο Μαστολόγος – Χειρουργός Μαστού θα συναντήσει πολλές διαφορετικές αντιδράσεις των γυναικών απέναντι στο θέμα του κινδύνου από το ιστορικό καρκίνου μαστού στην οικογένεια. Η πιο συνηθισμένη από αυτές τις αντιδράσεις είναι η υπερεκτίμηση του πραγματικού κινδύνου. Πρακτικά, κάθε γυναίκα που αναφέρει περιστατικό καρκίνου μαστού στην οικογένεια, πιστεύει ότι έχει αυξημένο κίνδυνο να ασθενήσει και η ίδια. Είναι όμως η πραγματικότητα τόσο άσχημη;
Ας εξετάσουμε το θέμα βήμα-βήμα. Ο καρκίνος του μαστού είναι πολύ συχνός, με αποτέλεσμα σχεδόν σε κάθε οικογένεια να υπάρχει ένα κρούσμα (πιο κοντινό ή πιο μακρινό). Από την άλλη, όμως, μόλις 5-10% του συνόλου των κρουσμάτων καρκίνου μαστού είναι κληρονομούμενα. Άρα, 90-95% είναι τα τυχαία ή σποραδικά περιστατικά, όπως ονομάζονται, άρα οι συγγενείς τους δεν πρέπει να ανησυχούν για αυξημένο κίνδυνο.
Ο εξειδικευμένος ιατρός σας θα πρέπει να σας κάνει την λεγόμενη εκτίμηση κινδύνου από το πρώτο ραντεβού. Αυτό γίνεται με ερωτήσεις για το οικογενειακό ιστορικό, ώστε να βρεθούν οι λίγες γυναίκες που είναι υποψήφιες για σημαντικό κληρονομικό ιστορικό. Οι παράγοντες αυτοί είναι:
- Η ίδια ή κοντινή συγγενής να εμφανίσει καρκίνο και στους δύο μαστούς
- Η ίδια ή κοντινή συγγενής να εμφανίσει καρκίνο σε ηλικία μικρότερη των 40 ετών
- Η ίδια ή κοντινή συγγενής να εμφανίσει τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού
- Να υπάρχουν τουλάχιστον 2 κρούσματα καρκίνου μαστού στην οικογένεια
- Να υπάρχουν τουλάχιστον 2 κρούσματα καρκίνου ωοθηκών και μαστού στην οικογένεια
- Να υπάρχει κρούσμα καρκίνου μαστού σε άνδρα στην οικογένεια
- Εβραϊκή καταγωγή Ασκενάζι
- Συγγενής με γλοίωμα ή σάρκωμα σε μικρή ηλικία
- Πολλαπλά κρούσματα καρκίνων σε μικρή ηλικία στην οικογένεια
- Γνωστή γονιδιακή μετάλλαξη σε σχέση με άλλο καρκίνο στην οικογένεια
Για να αποδώσει καρπούς αυτή η διαδικασία, προσπαθούμε να γνωρίζουμε όσα περισσότερα μπορούμε για το οικογενειακό ιστορικό πριν την επίσκεψη στον Μαστολόγο – Χειρουργό Μαστού μας. Η εκτίμηση του γιατρού θα μας πει αν ο κίνδυνος που διατρέχουμε είναι αυτός του μέσου πληθυσμού (όχι επιπλέον κίνδυνος), μετρίως αυξημένος ή αν είμαστε υψηλού κινδύνου.
Ο κίνδυνος του μέσου πληθυσμού είναι το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Είμαστε όπως όλοι οι υπόλοιποι άνθρωποι γύρω μας. Πρέπει να κάνουμε τις προληπτικές εξετάσεις μας τακτικά και δεν ξεχνάμε ποτέ ότι ούτως ή άλλως ο καρκίνος μαστού είναι αρκετά συχνός ώστε να τυγχάνει της προσοχής μας.
Οι γυναίκες που θα θεωρηθούν μέσου κινδύνου είναι αυτές στις οποίες υπάρχουν κρούσματα στην οικογένεια, αλλά δεν βλέπουμε να πηγαίνουν από μητέρα σε κόρη και συνήθως συμβαίνουν σε μεγαλύτερες ηλικίες. Οι γυναίκες αυτές πιθανότατα δεν πρόκειται να αναπτύξουν κληρονομικό καρκίνο, μολαταύτα θα τους συστηθεί συχνός κλινικός και απεικονιστικός έλεγχος. Η συνέπεια στον έλεγχο είναι το κλειδί για την μέγιστη ασφάλεια.
Σε πολύ λίγες περιπτώσεις το οικογενειακό ιστορικό θα είναι αρκετά σημαντικό ώστε να θεωρηθεί η γυναίκα ως υψηλού κινδύνου. Στις περιπτώσεις αυτές βλέπουμε επανάληψη των περιστατικών στις γενιές, π.χ. γιαγιά-μητέρα-κόρη και μάλιστα σε μικρές ηλικίες. Ο εξειδικευμένος ιατρός σε αυτές τις περιπτώσεις θα συζητήσει με την γυναίκα την πιθανότητα τέλεσης γονιδιακού ελέγχου για αποσαφήνιση της κατάστασης και απόφασης λήψης περαιτέρω μέτρων.
Ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να γίνει από κάθε γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει από καρκίνο μαστού ή που θεωρείται υψηλού κινδύνου από το οικογενειακό ιστορικό. Η εξέταση αυτή γίνεται με μία απλή αιμοληψία. Το εξειδικευμένο εργαστήριο θα αναλύσει το γενετικό υλικό της γυναίκας (DNA) ψάχνοντας για μεταλλάξεις γονιδίων που είναι γνωστό ότι προκαλούν καρκίνο μαστού. Τα πιο γνωστά από αυτά είναι τα BRCA1 και BRCA2, αλλά υπάρχουν πολλά ακόμη. Ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να γίνει περιορισμένος σε γονίδια που εμπλέκονται στον καρκίνο μαστού και ωοθηκών αλλά και να επεκταθεί σε πλειάδα άλλων γονιδίων που συνδέονται με άλλα είδη καρκίνου.
Αν ο γονιδιακός έλεγχος βγει αρνητικός, είναι καλά νέα, αλλά η γυναίκα υψηλού κινδύνου πρέπει να συνεχίσει την πολύ τακτική και συχνή της εξέταση. Σε περίπτωση θετικού ευρήματος, τα πράγματα είναι πολύ διαφορετικά. Αναλόγως της μετάλλαξης που βρέθηκε, οι γενετιστές του κέντρου που έκανε την εξέταση θα συντάξουν μία έκθεση εξηγώντας ποιος είναι ο στατιστικός κίνδυνος για τη διάρκεια ζωής της γυναίκας. Ένα τέτοιο αποτέλεσμα πρέπει να συζητηθεί με τον Μαστολόγο – Χειρουργό Μαστού ώστε να ληφθούν αποφάσεις για τις περαιτέρω ενέργειες που μπορεί να φτάνουν μέχρι και σε προληπτική χειρουργική επέμβαση.
Γνωστή ως προληπτική μαστεκτομή η επέμβαση μείωσης κινδύνου είναι ένα μεγάλο βήμα για τις γυναίκες με ισχυρή μετάλλαξη σε σημαντικό γονίδιο. Τελείται με ταυτόχρονη ανάπλαση του στήθους από Χειρουργό Μαστού κατάλληλα εκπαιδευμένο, με ή χωρίς τη συνδρομή Πλαστικού Χειρουργού, αναλόγως τη μέθοδο που θα επιλεγεί. Καθώς τα ίδια γονίδια εμπλέκονται και στον καρκίνο των ωοθηκών, συχνά ακολουθείται και από ωοθηκεκτομή από χειρουργό γυναικολόγο.
Βάση για όλα τα παραπάνω είναι η δημιουργία μίας στιβαρής θεραπευτικής σχέσης της γυναίκας με τον Μαστολόγο – Χειρουργό Μαστού που αυτή θα επιλέξει. Η διαδρομή προς την ασφάλεια είναι μία κοινή πορεία και πρέπει να εξασφαλίσουμε είναι όσο το δυνατόν ανώδυνη σωματικά και ψυχολογικά, για τη γυναίκα και την οικογένειά της”.
Ενημέρωση από το Ιατρείο Φροντίδας Μαστού Πάτρας
Παρακολουθήστε την συνέντευξη του Χειρουργού Μαστού Ιωάννη Χαβελέ για τους παράγοντες κινδύνου στο καρκίνο μαστού:
